Proje Grubu Adı: Türkiye NBIA bilimsel çalışma grubu
Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejeneratif hastalıklar
(Neurodegeneration with brain iron accumulation – NBIA) ve
Türkiye NBIA bilimsel çalışma grubu hakkında
Nadir hastalıklar son 15 yıldır tüm dünyada bilimsel gelişmelerin odak noktası haline gelmiştir. Bu nadir hastalık gruplarından biri de beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejeneratif hastalıklar (NBIA)’dır. NBIA ile ilişkili şu ana kadar 15 gen lokusu tanımlanmış olup ve bu klinik tablolar farklı hastalık isimleriyle sınıflandırılmaktadır (Ek-1). Yeni nesil dizileme metodları ile moleküler patolojileri iyi bilinmeye başlandıkça bu hastalıkların kliniko-patolojileri ve tedavi yaklaşımları popüler olmuş ve ufku açık araştırma alanları haline gelmiştir.
NBIA prevalansı yaklaşık 0,1-0,3/100,000’dir ve çoğu otozomal resesif geçiş paternine sahip bu hastalıklar Türkiye’de batı ülkelerine göre daha sık görülmektedir. NBIA grubundaki hastalıklar ekstrapiramidal sistem belirtileri (distoni ve/veya parkinsonizm) ağırlıklı olarak kendini gösteren ve kranial MR’da bazal ganglionlarda demir birikiminin makroskobik olarak belirgin olduğu (T2 ve SWI’da hipointensite) olgulardır. Hem çocuklukta hem de erişkin yaşlarda başlayabilir. Bu grup içinde görece en iyi bilinenleri pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyon (PKAN, eski adı ile Hallervorden-Spatz Hastalığı), mitokondriyal membran proteini ile ilişkili nörodejenerasyon (MPAN) ve fosfolipid A2 ile ilişkili nörodejenerasyon (PLAN, INAD)’dur.
Türkiye Parkinson Hastalığı Derneği çatısı altında 16/03/2023 tarihinde “Türkiye NBIA Bilimsel Çalışma Grubu” kurulmuştur. Başlıca hedeflerimiz:
- Türkiye’de NBIA grubu hastalıklar konusunda ülkece birlikteliği oluşturmak, bu nadir hastalıklarda nöro- bilim araştırmalarına ivme kazandırmak, proje ve tezlerle bilgi birikimini arttırmak,
- Temel bilimler ile (biyoloji, genetik, radyoloji, farmakoloji…) klinik bilimler (nöroloji, nöroşirürji, psikiyatri, çocuk nörolojisi, fizik tedavi, …) arasında bilimsel araştırma köprülerini kurmaya önderlik etmek,
- Bu iş birlikleri sayesinde ülkemizde “translasyonel nörobilim”in bir örneği olmak,
- NBIA konularında uzmanlık-doktora-yüksek lisans-yan dal tezleri ile gençlerimizin ufkunu açmak,
- Bilimsel verilerimiz ile uluslararası tıp literatürüne ” Türkiye NBIA Çalışma Grubu” olarak katkı sağlamak.
NBIA grubu hastaları olan nörolog ve çocuk nörologlarımız, beyin cerrahlarımız, raporlarında demir birikimini onaylamış radyologlarımız, MR mühendislerimiz, patolojik varyantını göstermiş genetikçi ve biyolog arkadaşlarımız, bu hastaları rehabilite eden fizik tedavi uzmanlarımız ve konuyla ilgili diğer bilim insanlarımız, grubun doğal üyeleridir. Soru ve önerileriniz için lütfen aşağıdaki email yoluyla bağlantı kurunuz.
Saygılarımızla,
Moderatör: Prof. Dr. Zuhal YAPICI
Danışmanlar: Prof. Dr. Bülent Elibol, Prof. Dr. Murat Emre
İletişim:
Prof. Dr. Zuhal YAPICI,
İÜ, İstanbul Tıp Fakültesi
Nöroloji AD, Yeni Nöroloji Binası, 1.kat
Çapa-Fatih,İstanbul
e-posta: zyapici[at]istanbul.edu.tr
EK: Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejeneratif hastalıklar (neurodegeneration with brain iron accumulation-NBIA) 2022 güncel listesi:
(EBioMedicine, 2022; 77:103869)